Farmakoterapeutická revue 02/2024

Připravili jsme pro Vás další číslo časopisu Farmakoterapeutická revue 02/2024. Aktuální číslo si můžete prohlédnout na stránkách časopisu www.farmakoterapeutickarevue.cz, nebo objednat předplatné zde.

 

Obsah čísla

 

editorial: Markéta Havlovicová


medailonek: Milan Lukáš


tematický blok: VZÁCNÁ ONEMOCNĚNÍ

Žádný pacient, byť je jeho diagnóza sebevzácnější, by neměl zůstat bez podpory

Anna Arellanesová, Markéta Havlovicová


Orphanet, orphakódy a terminologie vzácných onemocnění

Orphanet, orphacodes and rare disease terminology

Marek Turnovec


Přípravky genové terapie pro vzácná onemocnění

Gene therapy products for orphan diseases

Ivana Haunerová, Kristýna Řehořová Hradilková


Epidermolysis bullosa congenita, EB Centrum FN Brno a DEBRA ČR

Epidermolysis bullosa congenita, EB Centre of the University Hospital Brno and DEBRA Czech Republic

Renata Gaillyová, Hana Bučková, Jana Kýrová, Lenka Fajkusová, Lenka Kopečková, Pavel Melichárek, Anita Gaillyová, Magda Hrudková


Současné možnosti cílené protizáchvatové léčby u vzácných geneticky podmíněných epilepsií

Current possibilities of targeted anti‑seizure treatment in rare genetic epilepsies

Markéta Vlčková, Jana Zárubová, Petra Laššuthová, Katalin Štěrbová


Farmakoterapie u pacientů s lysosomálními střádavými onemocněními

Pharmacotherapy in patients with lysosomal storage diseases

Robert Šáhó, Martin Magner


Voretigen neparvovek – první oční genová terapie určená pro pacienty s dystrofií sítnice na podkladě bialelických mutací v genu RPE65

Voretigene neparvovec – the first ocular gene therapy for patients with biallelic RPE65 mutation‑associated inherited retinal disease

Petra Lišková, Marie Vajter


Komplikovaný případ těžké psoriázy úspěšně zvládnutý bimekizumabem – kazuistika

A complicated case of severe psoriasis successfully managed with bimekizumab – case report

Viktor Palla, Jan Šternberský


Vysoce účinná modulátorová léčba – kazuistika nemocného s cystickou fibrózou

Highly effective modulator therapy – case report of a patient with cystic fibrosis

Libor Fila


Hereditární angioedém jako vzácná příčina opakovaného zvracení u dětí: současné možnosti dlouhodobé profylaxe – kazuistiky

Hereditary angioedema as a rare cause of recurrent vomiting in children: current options for long‑term prophylaxis – case reports

Pavlína Králíčková, Dita Záveská


Siponimod v léčbě aktivní sekundárně progresivní roztroušené sklerózy – kazuistika

Siponimod in the treatment of active secondary‑progressive multiple sclerosis – case report

Simona Halúsková, David Matyáš, Martin Vališ


Certolizumab pegol – unikátní inhibitor TNF v léčbě revmatoidní artritidy

Certolizumab pegol – a unique TNF inhibitor in the treatment of rheumatoid arthritis

David Suchý


Akutní bolest kloubu u hemofilika: krvácení, nebo… – kazuistiky

Acute joint pain in a hemophiliac: bleeding or… – case reports

Radomíra Hrdličková, Richard Kašpárek, Šárka Blahutová, Zuzana Čermáková


Pacient s X‑vázanou hypofosfatemickou křivicí léčený burosumabem – kazuistika

Patient with X‑linked hypophosphatemic rickets treated with burosumab – case report

Sylva Skálová, Petra Rozsívalová


Těžká hidradenitis suppurativa u 15letého chlapce s úspěšnou léčbou adalimumabem – kazuistika

Successful treatment of severe hidradenitis suppurativa in 15‑year‑old boy – case report

Michaela Chmelíková


Vybraná očkování v dospělosti u rizikových skupin pacientů

Selected vaccinations for adult patients in high risk groups

Ludmila Bezdíčková


Přínos monoterapie perorálním iptakopanem u pacientů s paroxysmální noční hemoglobinurií